猫粘多糖贮积症猫的症状及诊断

 前面一篇文章我们介绍了猫的遗传性血友病，今天我们给你介绍一下猫的“粘多糖贮积症”，这是一种代谢性疾病，主要表现为酶缺乏、糖胺聚糖消化不良。该疾病分为三种类型：Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型。这些类型中Ⅳ型目前可进行基因检测。人类也有类似的疾病，对应上述三种类型，分别是：赫勒综合征、马洛-拉米综合征和斯莱综合征。

 1、粘多糖贮积症猫患有粘多糖贮积症，其特征是：溶酶体中需要消化糖胺聚糖(GAGs)所需的溶酶体酶增加力差，甚至不能生产！多糖胺是一种多糖，由数不清的二糖元组成。病猫体内没有足够的特定酶来消化这种东西，到最后累积多了，会使健康的体细胞逐渐“病”。猫粘多糖贮积症有三种类型，每种对应酶的缺陷及突变基因点位均不相同。

 Ⅰ型，是由于IDUA酶缺乏所致，细胞无法分解糖胺聚糖类肝素和硫酸皮肤素。

 Ⅵ型，是由于缺乏名为芳基硫酸酯酶B的酶，导致溶酶体积累硫酸皮肤素。

 Ⅶ型，是由于缺乏β-葡萄糖醛酸酶引起的，它会导致含葡萄糖酸盐链的不完全降解。

 2、遗传上，猫Ⅰ型粘多糖贮积症：IDUA基因突变是引起IDUA酶缺乏的根本原因。这个基因的缺陷变异体是以一种常染色体隐性方式遗传的，意味着一定是隐性纯合才会得病，双亲各给它一个致病基因。猫携带一种致病基因，携带但未发病，但有一半的概率将致病基因传给后代。

 猫猫型粘多糖贮积症：猫Ⅱ型粘多糖贮积症基因有两个突变是猫科动物缺少芳基硫酸酯酶B酶的原因。此基因的缺陷变异体为常染色体隐性遗传，因此其遗传方式为Ⅰ型。

 猫类粘多糖贮积症：β葡萄糖醛酸酶(GUSB)酶缺失是由编码该酶的GUSB基因缺失突变引起的。变异也同样遗传于常染色体隐性。

 3、I型粘多糖贮积症猫的症状及诊断猫Ⅰ型粘多糖贮积症因不能分解乙酰肝素和硫酸皮肤素而患上I型粘多糖贮积症的猫将经历不同程度的痛苦。如骨、关节畸形、上气道阻塞、肝脾肿大、角膜混浊、认知障碍。另外，冠状动脉和心肌组织内GAGs的积聚也会引起心脏病。其临床表现还有尿GAG、面部畸形等。确诊一般采用临床检查、尿检和酶检测。

 两种类型的临床表现与猫Ⅳ型粘多糖贮积症类似，包括面部变形、角膜混浊、肝肿大、骨骼畸形、生长迟缓、心脏异常和尿中GAG排泄。通常通过临床检查、尿检或酶检测来诊断。

 4、造血干细胞移植(HSCT)和基因治疗在治疗猫粘多糖贮积症及预后研究方面有可能治疗各种粘多糖贮积症。猫科动物的寿命取决于疾病的严重程度，并常因呼吸、神经退化和肠道异常而缩短。重病的猫一般不能活7岁，轻度的猫也会更长一点，而且可以活十多岁。当前，巴厘猫、彼得秃猫、东方短毛猫、泰国猫、塞舌尔猫、泰国猫、暹罗猫、爪哇猫等多种粘多糖贮积症都能进行基因检测。

 提出淘汰所有致病基因携带者，不得用于育种项目。这种疾病预后不佳，目前国内尚无一整套治疗方案，其实国外也是如此。所以，在预防为主的情况下，建议繁育以上这几个品种的繁育期，能引起对这种遗传病的足够重视。那么，今天的分享就到这里了，你听说过这种疾病吗？您听到了什么消息，欢迎在留言区中留言讨论。